Rippling relacionado a una variante en el gen CAV3 en un niño peruano: reporte de caso

Peggy Carol Martínez-Esteban; Maira Saavedra Ruiz; Edoardo Malfatti; J. Andoni Urtizberea

doi:10.59594/iicqp.2026.v4n1.164

Autores/as

Peggy Carol Martínez-Esteban Sub Unidad de Investigación e Innovación Tecnológica, Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, Lima 15037, Perú. https://orcid.org/0000-0002-2513-5839
Maira Saavedra Ruiz Departamento de Neurología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Lima 15033, Perú. https://orcid.org/0000-0002-3984-6092
Edoardo Malfatti APHP, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, Henri Mondor University Hospital, Créteil, Francia. https://orcid.org/0000-0001-7871-8600
J. Andoni Urtizberea Institut de Myologie, AFM-Téléthon, París, Francia. https://orcid.org/0000-0002-7077-6344

DOI:

https://doi.org/10.59594/iicqp.2026.v4n1.164

Palabras clave:

Caveolina-3, Rigidez Muscular, Mialgia, Enfermedades Musculares

Resumen

Antecedentes: Las caveolinopatías son enfermedades causadas principalmente por variantes en el gen CAV3 (caveolina-3), que afectan el músculo esquelético, el músculo cardíaco o ambos.

Descripción del caso: Se describe el caso de un niño peruano de 6 años que presentó rigidez muscular, mialgias, rippling e hiperCKemia. El examen clínico evidenció hipertrofia de pantorrillas, retracciones del tendón de Aquiles y marcha en puntillas. El análisis de secuenciación de nueva generación identificó la variante patogénica heterocigota c.99C>G (p.Asn33Lys), previamente descrita en el gen CAV3. Los estudios de segregación en familiares afectados fueron compatibles con un patrón de herencia autosómica dominante.

Conclusiones: Este caso ilustra la variabilidad fenotípica de las caveolinopatías y resalta la importancia de considerar este diagnóstico en pacientes con mialgias y rippling que inician en la primera década de vida. Aunque los hallazgos clínicos orientan el diagnóstico, el diagnóstico genético es necesario para brindar un asesoramiento familiar oportuno.

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