Edad de diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne en Perú 2023: un estudio transversal
Age of diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Peru 2023: a transversal study
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Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD), una afección neuromuscular progresiva, se manifiesta comúnmente antes de los 5 años de edad. En los países de bajos y medianos ingresos, el diagnóstico suele ser más tardío en comparación con los países de altos ingresos. Esta diferencia en la oportunidad del diagnóstico podría influir en la gestión y el pronóstico de la enfermedad. Objetivo: El estudio se enfocó en determinar la edad de diagnóstico de la DMD en pacientes peruanos atendidos en un hospital de alta complejidad o aquellos pertenecientes a asociaciones independientes. Métodos: Estudio descriptivo mediante encuesta a pacientes con diagnóstico de DMD. Resultados: Se incluyó a 95 pacientes con edad promedio de 12,4 años (rango 3-34 años). La edad media de diagnóstico de DMD fue 8,1 años (rango 7-307 meses), en los pacientes menores de diez años la edad promedio fue de 4,9 años y en los mayores de diez años fue 9,7 años en promedio. La edad de primera atención en el sistema de salud por síntomas relacionados con la DMD fue en promedio 43,34 meses (rango 5-216 meses), los síntomas más frecuentes que motivaron la primera consulta fueron retraso motor o de la marcha y caídas frecuentes. En la primera consulta al sistema de salud el 47,4 % fueron atendidos por pediatras, quienes desestimaron los síntomas en 44,4 % de casos y sólo en 11 % solicitaron creatina quinasa. El tiempo transcurrido entre la primera consulta y el diagnóstico fue en promedio 4,4 años. En cuanto a los hallazgos genéticos, se observó deleción en 46,3 % de los casos, duplicación en el 16,8 % y mutaciones puntuales en el 36,8 %. Conclusiones: La edad promedio de diagnóstico definitivo de DMD en pacientes peruanos es de 8,1 años, aunque en menores de diez años, el diagnóstico tiende a realizarse a una edad más temprana. Esto sugiere que, en la última década, la detección de la DMD en Perú ha mejorado, logrando un diagnóstico más oportuno.
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